一起认识出生缺陷

生育一个健康的宝宝，是每个父母的心愿，然而遗传及环境等多种因素，随时威胁着胎儿的健康，可能会导致出生缺陷的发生。

严重的出生缺陷会导致胎儿流产、死胎及生后死亡，有些不会致死但影响宝宝生长发育甚至残疾，仅部分出生缺陷经过医学治疗回归正常生活。

(相关资料图)

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。

通常包括：

1

形态畸形（如脊柱裂、唇腭裂）

2

细胞异常（如先天性白血病）

3

染色体异常（如21-三体综合征）

3

分子异常（如苯丙酮尿症）等

为什么会发生出生缺陷？

引起出生缺陷的原因有很多，主要分为两个方面：

一是遗传因素

包括染色体异常和基因突变。

二是环境因素

包括营养、疾病、感染、用药和接触有毒有害物质等。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷病因复杂，其预防需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，即世界卫生组织规定的出生缺陷三级预防措施。

一级预防：

把好出生缺陷“种子土壤关”——预防出生缺陷的发生。

积极进行婚前检查；

孕前4-6个月进行孕前检查；

远离毒品、烟酒，补充叶酸；

有家族遗传病史或异常生育史的要进行遗传咨询。

二级预防：

把好出生缺陷“胚胎苗芽关”——减少出生缺陷儿的出生。

✦孕期定期产前筛查（NT检查、唐筛、超声检查）、产前诊断（羊水穿刺、MRI）。

✦ 通过产检筛出高危孕产妇，及时诊断及治疗，减少患儿出生。

三级预防：

把好出生缺陷“幼苗成长关”——出生后的诊断和治疗。

❤及时进行新生儿疾病筛查，对常见的新生儿先天缺陷早发现、早治疗。

让我们一起认识出生缺陷，

实施出生缺陷的三级预防，

愿每一个宝宝无“陷”成长！

供稿：伊媛媛

编辑：盛   妤

审稿：沈群芳

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