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8月26日，京东原副总裁、渐冻人蔡磊称自己已在准备身后事了，这一话题登上多平台热搜，谈到渐冻症大家或许并不陌生。著名物理学家霍金也是渐冻症病人。
渐冻症是种什么病？渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，是一种慢性、进行性神经系统疾病，表现为进行性加重的四肢肌肉无力和萎缩，最后导致病人无法活动，就像被冰冻住一样，因此被称为渐冻症，这样的病人又被称为“渐冻人”。渐冻人的男性多于女性，好发年龄是30-60岁之间，多数是在45岁以上发病。
渐冻症的临床表现？渐冻症的起病隐匿，但症状持续加重。临床表现以进行性肌肉萎缩为特征，病人的肌肉萎缩常从一侧肢体开始，并逐渐向对侧及其他部位蔓延，最后累及呼吸肌，而导致呼吸衰竭。大部分病人伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降。
部分病人以口齿不清、吞咽困难起病，也有小部分病人一开始就表现为呼吸困难，常容易发生误诊。
渐冻症会遗传吗？渐冻症的发病原因尚不清楚。约20% 的病人与遗传有关，这些病人存在着基因缺陷，如SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。大多数病人为散发。
一般认为，基因突变引起的渐冻症往往发病年龄较早，因此，发病年龄越小，遗传所致的可能性就越大，应行基因检测。铅、汞、铝等重金属中毒等环境因素的改变也会造成运动神经元的损害。此外，感染和自身免疫力降低也与本病的发病有关。
目前渐冻症的治疗只能改善病人的症状、提高生活质量、延缓疾病进展，尚无有效的方法治愈。
作者：纪光伟
责编：一冰
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